紹介状を書いていただいた大学病院で、TESEの前にいくつかの検査をしました。



まず、先生による触診。そして、血液検査。



血液検査には二通りあり、ひとつは前回病院で行ったホルモンの数値などを調べるもの。

もうひとつは保険適応外の、「染色体検査」でした。



男性が持っているY染色体のある部分に染色体異常があると、その男性が生きていく上では問題がないのだけれども、授かって生まれた子供が無精子症になってしまうそうなのです。(女性は大丈夫です)



こちらに関しては料金も4万円くらいと高額のため任意だったのですが、一応調べてもらうことにしました。

(どうやら、検査結果は検査をしてから約1ヶ月かかるそうです。他の方のブログでは、外国で調べてもらっているとか?それだけ特殊な検査なのですね。)


結果を聞いて、またショックを受けてしまいました



オットは、染色体異常がありました。




それは、無精子症になってしまうそれとは違う、13番14番目の染色体異常といわれている「ロバートソン転座」というものでした。



染色体は長腕と短腕という二つの腕が組み合わさってい本来できているものなのですが「ロバートソン転座」の場合、2種類の染色体の短腕が脱落し、長腕同士が接合してしまってる症状を言います。


ロバートソン転座が起きた場合は、両方の染色体の短腕は失われますが、障害が起きる場合は少ないようで、オットも見た目も中身もはごくごく普通で他の方と何も変わりはありません。


ロバートソン転座があることで、流産しやすい(そもそも着床しない)、または生まれても13トリソミーといった染色体が一本多い子供が生まれる場合もあり、その場合は1年以内に90%の赤ちゃんがなくなってしまうそうです。そして、重度の先天的障害があるそうなのです。


また、見た目は普通でも、オットと同じロバートソン転座の子供が生まれてくる可能性も、出てきます。



※こちらはmochaが調べたものなので、詳しくお話を聞いたわけではありません。



遺伝子や染色体のことは、その先生でも詳しいことが分からないようで、「遺伝子カウンセラー」という染色体や遺伝子に詳しい方と、お話をして、それからTESEを受けるか受けないかを決めましょうといわれてしまいました。


TESEも受けさせてもらえないかもしれないんだ・・・



・・・というか、受けるのはある種「あきらめる」のために受けるようなものなのかな・・・
神様なんて いないのかな・・・・


先生が慎重に、言葉を選びながら「正常なお子さんが生まれない可能性がないわけではないです」と何度もおっしゃったときに、そう思ってしまいました。

TESEを受けて精子が見つかる可能性はただでさえ低い上に、染色体異常も見つかり、さらに低くなってしまい・・・



モチベーションが低くなってしまったのです。


期待をするのが怖いんです。

期待をして、後で落胆してしまうのが、怖いんです。


今回染色体異常を聞いてショックを受けたのも、やはり、まだ小さな光を望んでいたから。


早くすっきりしたい。結果を聞きたくない。そんな矛盾のなかで、もやもやとしている自分がいました。

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